在这个博士的办公室里身体检查与众不同压砖机

在这个博士的办公室里，身体检查与众不同

对于像斯坦福大学遗传系主任Michael Snyder这样的科学家来说，医学的未来就是数据 - 大量的数据。

他和其他人预测，有一天医生不会只是服用你的血压并检查你的体温。他们将仔细检查您的基因组中的风险因素，并追踪成千上万活跃在您体内的分子okmart.com。

通过这样做，未来的医生将在出现症状之前识别疾病并对其进行治疗。

该方法有许多批评者，他们说这种方法永远不会具有成本效益，反而会导致对焦虑患者的过度治疗。

但周三，斯奈德博士及其同事发表的一项研究表明，传统医学失败后，大数据可能会成功。

在109名志愿者的尸体被密切跟踪和分析，研究人员发现了许多需要医疗的隐藏条件，包括糖尿病和心脏病。

“事实证明，109人中有53人从这些深层剖析中学到了非常非常重要的东西，”斯奈德博士说。

Scripps研究转化研究所的基因组信息学主任Ali Torkamani说，这项研究提供了一种前所未有的视角，可以看出不同人群中不同分子途径可能会出现常见疾病，他没有参与这项新研究。

一旦医生能够记录患者的遗传活动，“那么你就可以开始考虑更合理的干预方式，”他补充道。

这项新研究是一次非凡的科学旅程的结果。

十年来，斯奈德博士一直在努力学习关于自己身体的一切，直到它的分子构建块。他把自己变成了一只大数据豚鼠。

首先，他和他的同事对他的基因组进行了测序。斯奈德博士惊讶地发现他有几个与糖尿病有关的突变。该团队在14个月的时间内分析了他的血液，追踪了40,000个分子。

2011年，该监测显示，斯奈德博士确实患有糖尿病。他开始治疗病情，症状得到改善。

2012年，当斯奈德博士及其同事发表一篇描述这些努力的研究时，没有人看到过任何类似的东西。

除了他的基因组（他的所有基因），Snyder博士发表了他的转录组（他的哪些基因活跃的分子标记），他的蛋白质组（他的身体产生的所有新蛋白质）和他的代谢组（所有参与的分子）他的新陈代谢）。

通过使用最新技术对数据进行真空吸尘，医生有一天可以生成每个患者健康状况的清晰图像，然后在疾病出现时设计个性化治疗。

这是一个诱人的前景。当斯奈德博士决定推出一个更大的项目时，他几乎没有吸引其他108名志愿者。

他和他的同事们开始对每个受试者的基因组进行测序并进行深入的体检。每隔三个月，志愿者就会回到斯坦福大学，给他们提供血液，尿液，粪便和面颊拭子。有些人戴着连续的葡萄糖监测器，有些人的手腕上戴着心跳跟踪器。

初步考试揭示了一些条件。18人被诊断出患有II期高血压。一名志愿者患有全面的糖尿病，在常规检查中没有被诊断出患有前驱糖尿病。

基因组测序也揭示了医学见解。由于使药物无效的突变，一名患有反复中风的受试者被证明服用了错误的药物。

其他志愿者发现他们有可能导致严重疾病的突变。其中一个遗传变异与心肌增大，衰弱有关。成像测试显示志愿者的心脏确实有缺陷。

然后，研究人员分析了他们从每位患者收集的数据，以确定他们的健康基线。

在标准医学中，研究人员通过平均数千人来确定基线。但是，虽然平均体温大约是98.6度，但这并不意味着对某个人来说这是正常的。

有些人只是热或冷。为了确定患者的温度变化是否可能表明患病，医生需要个性化的基线。

Snyder博士及其同事为每位患者制定了健康的基线 - 不仅仅是体温，还包括心率和各种蛋白质的平衡。

研究人员发现，一些受试者因疾病而受到基线的影响。一名志愿者在被诊断出患有淋巴瘤之前接受了这样的转变。

“我们能够回过头来看看分子在诊断前几个月开始明显上升，然后随着治疗而下降，”斯坦福大学神经外科学教授SophiaMiryamSchüssler-Fiorenza Rose表示，该研究的主要作者。

“我们认为这些可能是非常有价值的早期疾病标志物，”她说。

九名志愿者患上了糖尿病，但他们通过不同的途径达到了这种诊断。随着体重增加，两名志愿者的病情恶化，但七名患者在没有发胖的情况下患上糖尿病。

有些人生产的胰岛素很少; 其他人产生了足够的胰岛素，但未能降低血糖水平。

“我们从不同的方面了解到人们是2型糖尿病患者，”斯奈德博士说。

斯奈德博士和他的同事认为，检查患者的基因组并仔细跟踪他们将使人们更健康。医生将能够更早地发现疾病，并更准确地对待它们。

但批评者质疑斯奈德博士的大数据消防站是否会让病人更健康 - 或者只是让他们漂浮在充满不确定和焦虑的海洋中。

奥斯陆大学的博士后研究员Henrik Vogt博士说：“他们通过测试对地体进行地毯炸弹，并且基本上认为发现他们所有的东西都是有益的。” “但他们可能会考虑很多附带损害。”

Vogt博士是一位直言不讳的精准医学评论家，他还指出，斯奈德博士及其同事没有将志愿者的成果与正在接受标准医疗护理的人进行比较。额外的成本和努力可能不会导致相对更好的健康。

“很难知道结果意味着什么，”沃格特博士说。

这些批评并没有阻止科学家们开办那些愿意为那些愿意买单的人提供“深刻资料”的公司。例如，斯奈德博士共同创立了一家名为Q的公司，该公司承诺“在75分钟或更短的时间内全面了解您的健康状况”。

但精确医学被证明是一个艰难的卖点。今年4月，一家资金充裕的初创公司Arivale 突然关闭。“提供服务的成本超出了客户可以支付的成本，”该公司宣布。

梅奥诊所的生物伦理学家凯伦米格尔（Karen Meagher）没有参与这项新研究，他告诫说，这些仍然是精准医学的早期阶段。

她想知道大多数患者是否能够和Snyder博士的志愿者一起进行持续监测。“有些人会对这项技术感到不知所措，”Meagher博士说。

沃格特博士更加怀疑。

“对于那些最需要帮助的人来说，这种方法不太适用 - 穷人，勉强维持下去，还有其他事情要担心，而不是经常监视自己，”他说。

追踪他自己身体的生物学运作十年对于斯奈德博士来说是有启发性的，但远非灵丹妙药。

在得知2011年他患有糖尿病后，他设法将血糖水平控制了三年。2014年，他再次越过了这条线。

“事实证明，我释放胰岛素的速度很慢，”他说。“我们可以确切地看到我的缺陷在哪里。”

这一发现导致一位医生建议Snyder博士服用能促进胰岛素释放的药物。另一位推荐的药物有助于排出体内的糖分。

在他第二次诊断五年后，他仍然患有糖尿病。目前，他正在尝试吃饭而不是新药。

“我喜欢一次只改变一个变量，所以我可以理解发生了什么，”他说。

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